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I polimorfismi per MTHFR

Mar 13, 2024 | Medicina Preventiva, Test

C’è una condizione genetica che può aumentare il tuo rischio cardiovascolare e la possibilità di disturbi come l’intolleranza all’istamina: avere un polimorfismo per il gene MTHFR.

Cosa sono i polimorfismi?

Tutti noi abbiamo caratteristiche genetiche uniche che regolano il nostro corpo: c’è chi metabolizza molto velocemente il caffè, c’è chi col caffè si agita e non dorme la notte, c’è chi non tollera il lattosio o determinati farmaci: queste caratteristiche, o per meglio dire variazioni del DNA, o per meglio dire ancora polimorfismi genetici, possono influenzare diversi aspetti della tua salute e del tuo benessere.

Il polimorfismo genetico per il gene MTHFR (metilene-tetra-idrofolato-reduttasi) è una variazione nel DNA di questo gene che può influenzare la funzione e la produzione di un enzima, che si chiama proprio MTHFR.

Questo enzima è coinvolto nel processo di metabolismo dell’omocisteina e nel ciclo della metionina, che sono molecole importanti per la sintesi del DNA, la metilazione e altre reazioni biochimiche cruciali nel corpo umano.

I 2 polimorfismi principali di MTHFR

I due polimorfismi genetici più comuni e studiati per il gene MTHFR sono noti come C677T e A1298C. Questi polimorfismi si riferiscono a specifiche posizioni nella sequenza del gene MTHFR dove una base nucleotidica può variare tra le persone. Ecco come sono definiti:

  • Polimorfismo C677T: questo polimorfismo coinvolge una sostituzione di una citosina (C) con una timina (T) nella posizione 677 della sequenza del gene MTHFR. Le persone possono essere omozigoti (TT), eterozigoti (CT) o omozigoti (CC) per questo polimorfismo. Questo polimorfismo è stato associato a un’attività ridotta dell’enzima MTHFR e a un aumento del rischio di accumulo di omocisteina nel sangue.
  • Polimorfismo A1298C: questo polimorfismo coinvolge una sostituzione di una adenina (A) con una citosina (C) nella posizione 1298 della sequenza del gene MTHFR. Come nel caso del C677T, le persone possono essere omozigoti (CC), eterozigoti (AC) o omozigoti (AA) per questo polimorfismo. Anche questo polimorfismo può influenzare l’attività dell’enzima MTHFR e il metabolismo dell’omocisteina.

Quali sono i rischi?

I polimorfismi genetici nel gene MTHFR possono aumentare il rischio cardiovascolare per l’aumento di omocisteina, un aminoacido che se in livelli elevati essere può favorire:

  • Danno all’endotelio: l’endotelio è il “rivestimento interno” dei i vasi sanguigni. Questo danno endoteliale può contribuire alla formazione di placche e alla conseguente aterosclerosi.
  • Infiammazione: un’omocisteina alta favorisce l’infiammazione nei vasi sanguigni, anche questo un fattore chiave nello sviluppo dell’aterosclerosi, di cui ti parlo molto spesso.
  • Ossidazione delle LDL: l’omocisteina può aumentare l’ossidazione del colesterolo LDL: ti parlo spesso di LDL ossidate, e di colesterolo “omocisteinizzato”, tra i veri indici di rischio cardiovascolare (il semplice “colesterolo cattivo” è un concetto assai superato ormai, te ne parlavo qui).
  • Formazione di trombi: può aumentare la tendenza del sangue a formare coaguli, aumentando il rischio di trombosi, che può portare a infarti e ictus.
  • Riduzione dei Livelli di Nitrossido (NO): il nitrossido, o monossido di azoto, è un importante regolatore della “dilatazione” dei vasi sanguigni. Una sua diminuzione può restringere le arterie nel tempo e aumentare la pressione arteriosa.

Un’omocisteina alta, al di là del polimorfismo MTHFR, può anche essere un segnale di tutte queste possibili situazioni.

Cosa fare?

Trattandosi di una condizione genetica, non è possibile guarire questa situazione, ma abbiamo fortunatamente dei rimedi.

Innanzitutto richiedi sempre nelle analisi del sangue il valore della tua omocisteina e se fosse alterata (e per me alterata vuol dire sopra a 10), valuta con un tuo medico di fiducia il da farsi.

È possibile naturalmente fare i test genetici per fare diagnosi “ufficiale” di questi polimorfismi, non è difficile trovare un laboratorio che li faccia, ma non li trovo sempre obbligatori.

Nel caso avessi una positività a questi polimorfismi, per abbassare i valori di omocisteina il modo più semplice e di solito efficace per ridurla e in generale ridurre i relativi rischi è utilizzare vitamine del gruppo B metilate, ovvero già “pronte”, le quali “bypassano” le problematiche dovute ad un polimorfismo MTHFR.

Questo è un ottimo prodotto, ed è sufficiente 1 compressa al giorno, con acqua.

Questa integrazione ripristina la normale metilazione e conversione di omocisteina in metionina, motivo per cui l’omocisteina scende, e di conseguenza scende il rischio cardiovascolare.

Esistono eventualmente anche altre molecole utili, a seconda della situazione clinica.

Attenzione però: come vedevamo prima, livelli alti di omocisteina possono derivare anche da diversi altri fattori, come appunto infiammazione ma anche fumo e stress ossidativo. In questi casi te lo ripeto, ti consiglio un parere medico per risalire alle cause di un aumento dell’omocisteina, per cercare di lavorare su quelle, cosa che ha molto più senso che prendere un integratore e fare finta di niente!

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